С 2023 года в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи включен расширенный неонатальный скрининг – исследования на наличие 36 генетических орфанных заболеваний и их групп у новорождённых детей вместо пяти, как было ранее. Обследование по полису ОМС бесплатно может получить каждый новорожденный.
О том, как новая технология применяется в Калмыкии, рассказала главный врач Перинатального центра РК Галина Динкиева.
По ее словам, в 2023 году Перинатальному центру РК на реализацию направления «Расширенный неонатальный скрининг» было выделено 6 миллионов 118 тысяч рублей. На текущий год на эти цели запланировано 5 миллионов 522,4 тысячи рублей, но в случае необходимости сумма в течение года может быть увеличена до удовлетворения потребности.
– Непосредственно в роддоме проводится первый этап неонатального скрининга, – пояснила Галина Капитоновна. – Забор крови из пятки новорожденного ребенка проводится с соблюдением всех рекомендаций на двух фильтрованных бумажных тест-бланках. Далее в медико-генетической лаборатории эти анализы исследуются на предмет выявления пяти патологий – врожденный гипотериоз, галатоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.
Помимо этого с прошлого года проводятся скрининговые исследования по остальным 31 болезням обмена веществ из расширенного перечня нозологий. Для этого мы направляем тест-бланки всех новорожденных в Ростовский государственный медицинский университет, который вошел в список из десяти определенных Минздравом России медицинских организаций. В случае обнаружения измененных показателей анализы пациентов направляются в федеральный Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (г. Москва) на дополнительное, в том числе молекулярно-генетическое, обследование. И если там выставляют окончательный диагноз, мы совместно со специалистами ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» отрабатываем дальнейший алгоритм работы с такими пациентами.
В прошлом году расширенным неонатальным скринингом в Калмыкии было охвачено 99,9 % от 100 % всех родившихся детей в республике. В результате был выявлен один новорожденный с серьезным наследственным заболеванием – недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот. Ребенок взят на диспансерный учет, ему назначено специализированное лечебное питание.